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全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63% | 生活新聞 | 生活 | 聯合新聞網
依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各大醫院都找不出原因，為此，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防。
目前全球已知的罕見疾病有近7000種，其中約80％的罕病為家族遺傳，約只有400種可以透過藥物治療，罕病基金會執行長陳冠如表示，受限於檢測方法不足，病患往往無法及時確診，跑遍各大醫院都找不出原因，因而延誤黃金治療時機。
國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示，該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年，採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000，主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析，加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序，透過定序技術，補足現階段檢測方式。
今年27歲的黃俊榕是一名醫師，也是這次旗艦計畫受惠病友之一，5歲時開始出現聽力障礙，開始必須帶著助聽器才能學習，沒想命運又開了他一次玩笑，高中時，一到晚上就看不清，LoveHoney-tokidoki愛情獨角獸震動套環被眼科醫師診斷是夜盲症，但始終Sexual Balls-雞蛋型+剌鬚型三球式多功能挑逗鍛鍊縮陰球找不到讓他聽力及視力受損的原因。
歷經22年，在各醫院過個是檢查，終於在上個月以全基因體定序確診Lovetoy．BONDAGE FETISH奴役虐戀系列-SM調情皮鞭是罹患罕病尤塞氏症候群，經過定序，也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因，媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因，但未成對Rabbit 撒嬌兔按摩棒﹝伸縮+鋼珠左右旋+震動﹞因此未來都不會發病。
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